أخبار الصحة

ما هو مرض السكري أحادي المنشأ؟

السكري أحادي الجين هو نوع نادر من مرض السكري ينتج عن تغيير أو طفرة في جين واحد. وهو يختلف عن داء السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، وغالبًا ما يتطلب اختبارًا جينيًا للتشخيص الدقيق.

في مرض السكري أحادي الجين ، ينخفض ​​إنتاج الأنسولين. يؤدي هذا إلى ارتفاع مستويات الجلوكوز (سكر الدم). ولكن لا تتطلب جميع حالات مرض السكري أحادي الجين العلاج بالأنسولين.

هناك نوعان رئيسيان من مرض السكري أحادي الجين:

  • يحدث داء السكري عند حديثي الولادة (NDM) عند حديثي الولادة والرضع
  • يعتبر داء السكري الذي يبدأ عند النضج (MODY) أكثر شيوعًا من NDM ، ويحدث عند المراهقين والشباب

الإحصائيات الرئيسية

  • لكل تقرير CDC لعام 2020، 10.5 في المائة من جميع الأمريكيين مصابون بالسكري ، والغالبية العظمى منهم مصابون بالنوع الثاني.
  • يمثل مرض السكري أحادي الجين تقريبًا من 1 إلى 4 بالمائة لجميع حالات مرض السكري في الولايات المتحدة.
  • أ تقارير الدراسة 2016 يقدر حدوث NDM في أي مكان من 1 من 20000 إلى 1 من كل 500000 رضيع.

كيف يختلف عن النوع 1 والنوع 2

في حين أن مرض السكري أحادي الجين هو شكل من أشكال مرض السكري ، فإنه يختلف عن النوعين 1 و 2 ، وهما متعدد الجينات. ينشأ مرض السكري أحادي الجين من طفرة أو تغير في جين واحد. تنتج الأنواع متعددة الجينات من طفرات في جينات متعددة.

إقرأ أيضا:الزنك: الفوائد ، والمصادر ، والنقص ، والآثار الجانبية

جميع حالات السكري يتطلب العلاج بالأنسولين ، في حين النوع 2 لا يحتاج مرض السكري ومرض السكري أحادي الجين دائمًا إلى الأنسولين. من المرجح أن تكون هناك حاجة إلى علاج الأنسولين مع تقدم مرضى السكري أحادي الجين في السن.

سبب

ينتج مرض السكري أحادي الجين عن تغيرات أو طفرات في جين واحد. غالبًا ما يتم توريث الأنواع أحادية الجين من مرض السكري من أحد الوالدين فقط ، ويسمى الجين “جسمي سائد”. في بعض الأحيان ، تحدث الطفرة أو التغيير تلقائيًا ، مما يعني أنها ليست وراثية.

في حين أن بعض أنواع مرض السكري أحادي الجين قد تكون مؤقتة ، فقد تكون أيضًا حالة تستمر مدى الحياة في بعض الأحيان.

أعراض

يمكن أن تختلف أعراض مرض السكري أحادي الجين ، اعتمادًا على نوعه. معرفة كيفية التعرف على الأعراض المحتملة لـ MODY أوNDM، خاصة عند الأطفال الصغار ، يمكن أن تساعدك في الحصول على العلاج المناسب في الوقت المناسب.

تشخيص

تُستخدم اختبارات سكر الدم والاختبارات الجينية لتشخيص مرض السكري أحادي المنشأ مثل MODY و NDM. يمكن إجراء الاختبارات الجينية على عينات الدم أو اللعاب. يتم فحص الحمض النووي للكشف عن التغيرات في الجينات التي تسبب مرض السكري أحادي الجين.

إقرأ أيضا:هل تعلم ماذا تعني هذه النقاط الحمراء الملونة على بشرتك!

ال المعاهد الوطنية للصحة يشرح أنه يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لمرض السكري أحادي الجين إذا:

  • يتم تشخيص مرض السكري قبل 6 أشهر من العمر
  • يتم تشخيص مرض السكري لدى الأطفال أو الشباب ، وخاصة أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض السكري ، أو أولئك الذين ليس لديهم سمات نموذجية من النوع 1 أو 2
  • هناك ارتفاع مستقر وخفيف في مستوى السكر في الدم أثناء الصيام ، خاصة بدون السمنة

هناك 14 جينًا مختلفًا على الأقل المرتبطة بـ MODY ، ولا يزال يتم اكتشاف المزيد والبحث فيه. يمكن أن يشير نوع الجين المكتشف إلى شدة أو اعتدال MODY.

تُستخدم الاختبارات بشكل شائع للكشف عن الجينات التالية:

إقرأ أيضا:أسباب نحافة المرأة بعد الزواج
  • جين HNF1A (MODY 3)
  • جين الجلوكوكيناز أو GCK (MODY 2)
  • جين HNF4A (MODY 1)
  • جين HNF1B (MODY 5)

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من MODY ، يمكن استخدام الاختبارات السريرية الأخرى بالإضافة إلى الاختبارات الجينية. لكلنظرة عامة لعام 2020 من مناهج الفحص السريري لـ MODY ، قد تشمل هذه:

  • اختبار الأجسام المضادة لمرض السكري من النوع 1 مثل الأجسام المضادة لـ GAD ، أو الأجسام المضادة الناقلة للزنك (والتي تكون منخفضة في الأشخاص المصابين بـ MODY)
  • فحص مستوى الببتيد C (الذي يشير إلى ما إذا كان الجسم يصنع الأنسولين)

إذا بدأ حديثي الولادة أو الطفل يعاني من أعراض مرض السكري ، فغالبًا ما يوصى باختبار مرض السكري أحادي الجين. من النادر حدوث مرض السكري من النوع 1 عند الرضع ، ويمكن أن يؤثر مرض السكري من النوع 2 على الأطفال الأكبر سنًا وليس الأطفال. يمكن تفويت NDM أو تشخيصه بشكل خاطئ بدون اختبار وراثي.

العلاجات

يعتمد العلاج على الطفرة الجينية المسببة لمرض السكري أحادي الجين ، وشدة الحالة أو النوع.

يمكن السيطرة على بعض أشكال مرض السكري أحادي الجين من خلال النظام الغذائي والتمارين الرياضية ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى الأنسولين. قد يكون العلاج بدواء عن طريق الفم يسمى عامل السلفونيل يوريا ضروريًا أيضًا. السلفونيل يوريا هو دواء يؤخذ عن طريق الفم يساعد الجسم على إفراز المزيد من الأنسولين في الدم.

متى ترى أخصائي طبي

إذا لاحظت أعراض مرض السكري أو مرض السكري أحادي المنشأ لدى طفلك أو طفلك أو المراهق ، فاتصل بطبيبك. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض السكري أو مرض السكري أحادي المنشأ.

تحدث مع طبيبك حول عوامل الخطر وما الذي تبحث عنه. قد تتم إحالتك إلى اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال ، وهو طبيب متخصص في تشخيص وعلاج مشاكل الهرمونات لدى الشباب ، بما في ذلك مرض السكري.

الخلاصة

السكري أحادي الجين هو شكل من أشكال مرض السكري يسببه طفرة جينية واحدة وليس متعددة. يمكن إدارة مرض السكري أحادي المنشأ بشكل مختلف عن النوعين متعددي الجينات الأكثر شيوعًا 1 و 2 ولا يتطلب دائمًا العلاج بالأنسولين.

يمكن علاج مرض السكري أحادي الجين ، ولكن التشخيص الدقيق ضروري للحصول على الرعاية المناسبة. يمكن أن تساعد معرفة التاريخ الطبي لعائلتك لمرض السكري وإجراء الاختبارات الجينية في تأكيد وجود هذه الحالة. يمكن أن تساعد معرفة الأعراض التي يجب الانتباه لها ، خاصة عند الرضع والشباب ، في تحديد مرض السكري أحادي الجين وعلاجه في أسرع وقت ممكن.

البحث في هذا النوع النادر من مرض السكري مستمر. سيعمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك معك لمعرفة أفضل خطة لنوع فرعي من مرض السكري أحادي المنشأ.

السابق
الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد من المرجح أن يكون لديهم أفكار انتحارية بمقدار الضعف
التالي
فوائد البطاطا المشوية