الحمل والتشوهات الخلقية

الشذوذ الخلقي أو الاضطراب الوراثي هو حالة صحية يولد بها الطفل. يمكن أن يكون ناتجًا عن مشكلة صبغية أو وراثية أو بيئية. قد تكون المشكلات الخلقية وراثية أو بيئية ، ولكن في بعض الأحيان لا يُعرف سبب الاضطراب. وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة ، يولد ما يقرب من 3 في المائة من الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية.

ستجد هنا معلومات حول بعض الاضطرابات الوراثية التي تقلق الأمهات الحوامل ، إلى جانب الأسباب وعوامل الخطر واختبارات ما قبل الولادة التي تكتشف المشاكل الوراثية وتشخيصها.

عوامل الخطر

الأطفال الذين يعانون من مشاكل خلقية غالباً ما يولدون لأمهات ليس لديهم أي عوامل خطر على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن فرصة إنجاب طفل مع مشكلة ترتفع مع:

  • الحمل فوق سن 35
  • تاريخ عائلي لاضطراب وراثي
  • الحمل في الماضي والذي ينطوي على خلل خلقي
  • التعرض لشيء معروف أنه يسبب مشاكل مثل المخدرات أو بعض الإصابات
  • استخدام التلقيح الاصطناعي وغيرها من الإجراءات التي تتلاعب بالبيض والحيوانات المنوية
  • الحمل مع أكثر من طفل واحد
  • الظروف الصحية قبل الحمل مثل مرض السكري
  • اضطرابات الكروموسومات
  • تحدث اضطرابات الكروموسومات بسبب كروموسوم إضافي أو مفقود. في معظم الوقت ، لا يستطيع كروموسوم مفقود أو إضافي دعم الحياة ، لذلك تنتهي حالات الحمل هذه بالإجهاض. ولكن هناك بعض حالات الصبغيات التي يمكن أن يولدها الطفل عند الولادة.
  1. متلازمة داون (التثلث الصبغي 21): متلازمة داون هي شذوذ الكروموسومات الأكثر شيوعًا الذي يمكن للطفل البقاء على قيد الحياة. يحدث في حوالي 1 من كل 600 ولادة. تزداد فرص التقدم في العمر ، لذا في عمر 45 ، يكون لدى الأم فرصة من بين كل 45 شخصًا لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. هناك العديد من الخدمات المتاحة للأطفال المولودين بمتلازمة داون للمساعدة في تحسين نوعية حياتهم. قد تكون هناك تحديات ، ولكن مع الدعم ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة سعيدة ومرضية.
  2. متلازمة باتاو (Trisomy 18) ومتلازمة إدوارد (Trisomy 13): Trisomy 18 و Trisomy 13 أقل تواتراً من متلازمة داون ، ويحدثان في حوالي 1 من كل 4000 حالة ولادة ، لكنهما أيضًا أكثر شدة. الأطفال الذين يولدون مع هذه الاضطرابات الصبغي يعانون من مشاكل صحية متعددة بما في ذلك عيوب القلب. انهم لا البقاء على قيد الحياة في كثير من الأحيان عامهم الأول.
  3. متلازمة تيرنر: متلازمة تيرنر هي اضطراب نادر لا يظهر إلا في الإناث ويصيب 1 من كل 4000 طفل. بدلاً من الحصول على اثنين من الكروموسومات الجنسية ، يحصل الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر على كروموسوم X واحد (45 X). لا تؤثر متلازمة تيرنر على الذكاء ، لكنها تؤثر على الطول والخصوبة. قد تكون هناك بعض المشكلات الصحية ، ولكن مع المراقبة والعلاج ، يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن يعيشن حياة طويلة وصحية.
  4. متلازمة كلاينفلتر: اضطراب كروموسوم جنسي آخر ، وهذا يؤثر على الذكور. إنه كروموسوم X إضافي (46 XXY) ويظهر في حوالي 1 من بين 500 إلى 1000 طفل رضيع. الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفلتر ينتجون كميات أقل من هرمون التستوستيرون. غالبًا ما يكون طولهم وقد يعانون من صعوبات في التعلم يعاني العديد من الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من مشاكل خفيفة فقط ويستمرون في العيش حياة طويلة وصحية.
  5. اضطرابات وراثية
  6. تنتقل الاضطرابات الوراثية من الآباء إلى أطفالهم. في معظم الوقت ، تكون الظروف الوراثية متنحية ، مما يعني أن هناك حاجة إلى جينين (واحد من كل والد) ليظهر المرض عند الطفل. إذا كان هناك جين واحد فقط ، يكون الشخص حاملًا وليس لديه المرض. ولكن ، إذا كان كلا الوالدين حاملين ، فإن فرص الإصابة بهذا الاضطراب أعلى بكثير.

من المرجح أن تحمل مجموعات عرقية مختلفة في جميع أنحاء العالم جينات لاضطرابات وراثية معينة. عندما يكون الوالدان من نفس خلفية الأجداد ، تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بظروف وراثية معينة. ومع ذلك ، على الرغم من أن هذه الاضطرابات أكثر شيوعًا بين مجموعات محددة ، فإنها لا تزال نادرة.

التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي نادر يوجد أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل أوروبي. التليف الكيسي يؤثر على الرئتين وغيرها من أجهزة الجسم. يظهر في حوالي 1 من بين 3500 من المواليد البيض وأقل تكرارا في المجموعات العرقية الأخرى.
فقر الدم المنجلي هو أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا عند المنحدرين من أصل أفريقي. يصيب مرض الخلايا المنجلية خلايا الدم الحمراء ويحدث في حوالي 1 من أصل 70،000 أمريكي. ومع ذلك ، فإن معدل 1 في 500 بين الأميركيين الأفارقة.
مرض تاي ساكس مرض وراثي يصيب من أصل يهودي. Tay-Sachs يسبب ضررا للأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي. في عموم السكان ، يولد حوالي واحد من بين كل 320،000 طفل مصاب بمرض تاي ساش.
Beta Thalassemia هو اضطراب وراثي موجود بشكل أكثر شيوعًا لدى أشخاص من منطقة البحر المتوسط. بيتا ثلاسيميا هو اضطراب دموي يؤدي إلى فقر الدم لأنه يؤثر على كيفية تكوين الجسم لخلايا الدم الحمراء. يحدث هذا المرض في حوالي 1 من كل 10000 ولادة في الاتحاد الأوروبي ، ولكنه نادر جدًا في عموم السكان ، حيث يظهر بمعدل واحد من كل 100000 ولادة.

تشوهات بيئية

المسخ هو شيء يؤثر على نمو الطفل ونموه أثناء الحمل. يمكن أن يؤدي التعرض للمسخ أثناء الحمل إلى حدوث خلل خلقي. المواد والتهابات مثل الكحول أو المخدرات أو بعض الأدوية أو جدري الماء أو الحصبة الألمانية أو الزهري أو داء المقوسات يمكن أن تؤثر على نمو الطفل:

مرحلة الحمل التي تكونين فيها (الأشهر الثلاثة الأولى عادة ما تكون الأكثر عرضة للخطر)
ما مقدار السم الذي تتعرض له
كم من الوقت يستمر التعرض
يمكن أن يؤثر التعرض للسموم من بيئتك على كل نظام بجسم الطفل بما في ذلك الرأس وميزات الوجه ووظيفة المخ والجهاز العصبي والقلب والبصر والسمع والعظام. يمكن أن يؤدي حتى إلى الموت.

اكتشاف الشذوذ

أثناء الحمل ، تقوم العديد من الاختبارات بفحص التشوهات الخلقية. إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا أو كان لديك عوامل خطر أخرى ، فسيتحدث طبيبك معك عن اختبارات إضافية. تتضمن بعض اختبارات الفحص التي قد تجريها أثناء الحمل:

  • Nuchal Translucency (NT Scan)
  • اختبارات الدم في الأثلوث الأول: قوات حرس السواحل الهايتية الخالية من مصل الأم وبروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A)
  • أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)
  • اختبار دم رباعي الفصل الثاني في الفصل الثاني: بروتين ألفا المصل الأمومي (MSAFP) ، قوات حرس السواحل الهايتية ، استريول غير مترافق
  • المستوى الثاني الموجات فوق الصوتية
  • فحص السائل الأمنيوسي
  • الاستشارة الوراثية
  • المستشار الوراثي هو طبيب أو أخصائي طبي مدرب يقدم لك معلومات حول خطر إنجاب طفل يعاني من اضطراب خلقي. يمكنهم تزويدك بمشورة قبل الحمل أو مشورة أثناء الحمل.

يأخذ المستشارون الوراثيون معلومات حول تاريخ عائلتك وصحتك وتاريخك الطبي. أثناء الحمل ، يقومون بجمع المعلومات من اختبارات الفحص ومتابعة نمو طفلك. يمكن أن تساعد في اكتشاف مشكلة وراثية وتقديم معلومات عن كل اضطراب ، وبطبيعة الحال ، والإدارة.

لا تحتاج إلى سبب لطلب الاستشارة الوراثية قبل الحمل ، ولكن ينصح بالاستشارة الوراثية إذا:

  • أنت في سن الأم المتقدمة
  • لديك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات
  • لديك تاريخ عائلي لاضطراب وراثي معين
  • أنت حامل معروف للاضطراب الصبغي أو الوراثي
  • كان لديك الإجهاض المتكرر
  • كان لديك ولادة جنين ميت أو الوليد الذي وافته المنية
  • لقد تعرضت لمرض أو عدوى أو سم بيئي يمكن أن يؤثر على طفلك
  • ترتبط أنت وشريكك من نفس خط العائلة
  • تظهر نتيجة الفحص قبل الولادة أو الموجات فوق الصوتية الحاجة إلى الاستشارة

ماذا أفعل

إن معرفة أن الطفل الذي تحمله يعاني من خلل خلقي يمكن أن يكون مدمراً. اعتمادًا على نوع الاضطراب ، قد يعني هذا مشكلات بسيطة فقط للطفل ، أو قد يكون له تأثير سيؤثر عليك وعلى طفلك وعلى عائلتك. ستكون هناك قرارات صعبة يمكن اتخاذها ، وقد تكون بالتأكيد مخيفة.

ومع ذلك ، هناك العديد من الخطوات المناسبة التي يجب مراعاتها بعد أن تتعلم أن طفلك في خطر أو مصاب باضطراب وراثي:

  • تحدث إلى طبيبك والمستشار الوراثي. اطرح الأسئلة واحصل على جميع المعلومات التي يمكنك القيام بها حول التشخيص وكيف سيؤثر ذلك على طفلك. تابع خياراتك واستغرق الوقت الكافي للتفكير في جميع المعلومات ومعالجتها.
  • الحزن والغضب أمران عاديان ، سواء كان عليك أن تقول وداعًا لطفلك أو تشعر بالحزن لفقدان “الطفل المثالي”. خذ وقتك في العمل من خلال عواطفك والتحدث عن مشاعرك مع شريك حياتك وعائلتك وأصدقائك ، أو المهنية. إذا كنت تعاني من فقدان طفلك ، فسوف يساعدك ذلك. إذا كنت تنجب طفلك ، فسوف يساعدك ذلك على الاستعداد بشكل أفضل للقبول والربط مع طفلك ذي الاحتياجات الخاصة بعد الولادة.
  • تحدث إلى شريك حياتك عن شعورك ودع شريكك يعبر عن مشاعره لك. الاعتماد على ودعم بعضنا البعض.
  • تعلم كل ما تستطيع عن حالة طفلك. كلما زادت معرفتك ، زاد ما يمكنك القيام به للتحضير لطفل ذي احتياجات خاصة ، وترتيب الخدمات ، ومساعدة طفلك على الحصول على أفضل بداية في الحياة.
  • انضم إلى مجموعة دعم وابحث عن الأصدقاء والعائلة الذين يمكنهم إعطاؤك الدعم الذي تحتاجه عندما تتوافق مع حالة طفلك والعمل على تزويد طفلك بجميع الخدمات والدعم الذي يحتاجونه.
  • تعرف على كل ما يمكنك فعله حول الخدمات المتاحة لك ولطفلك قبل ولادة طفلك. عندما تنجب طفلك ، تحدث إلى الأخصائي الاجتماعي ومدير الحالة في المستشفى للحصول على إحالات إضافية. التدخل المبكر يمكن أن يساعد في جودة حياة طفلك.

عندما تكونين حاملًا ، من الطبيعي أن تقلق بشأن صحة طفلك ، خاصة عندما تكون كبيرًا في السن أو يكون لديك أحد أفراد الأسرة لديه حالة صحية. إنها أيضًا مرهقة ومقلقة أثناء إجراء فحوصات ما قبل الولادة الروتينية ويجب عليك انتظار النتائج. لكن ضع في اعتبارك أن 97 بالمائة من الأطفال يتمتعون بصحة جيدة ، وإذا كان طفلك في الـ 3 بالمائة المولودين بمشكلة خلقية ، فهناك خيارات العلاج والخدمات المتاحة. جنبا إلى جنب مع أطباء طفلك ، يمكنك اتخاذ القرارات الصحيحة لعائلتك ، وإدارة القضايا الصحية لطفلك ، والتخطيط لأفضل حياة ممكنة لطفلك وعائلتك.

المصادر:
American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and Gynecology. 2016 May;127(5):e108. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001405.
Sheridan E, Wright J, Small N, Corry PC, Oddie S, Whibley C, Petherick ES, Malik T, Pawson N, McKinney PA, Parslow RC. Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study. The Lancet. 2013 Oct 19;382(9901):1350-9. DOI: 10.1016/S0140-6736(13)61132-0.
Bienstock JL, Fox HE, Wallach EE, Johnson CT, Hallock JL. Johns Hopkins Manual of Gynecology and Obstetrics. Lippincott Williams & Wilkins; 2015 Mar 23.
Centers for Disease Control and Prevention. Facts About Birth Defects. July 3, 2018.
Milunsky A, Milunsky JM. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment. John Wiley & Sons; 2015 Nov 9.

شارك هذا الموضوع: